レックリングハウゼン病の症状

レックリングハウゼン病とは、皮膚、神経を中心に人体の多くの器官に神経線維腫をはじめとするさまざまの異常を生じる遺伝性の神経線維腫症でTとUのタイプがあります。
神経線維腫症のことをレックリングハウゼン病と呼ぶ理由は、19世紀に神経線維腫症の神経症状について報告したドイツの学者、レックリングハウゼンに由来しています。
レックリングハウゼン病は、神経線維腫症T型が多く、腫瘍やしみなどのカフェオレ斑皮膚症状強く出るのが特徴で、3000人に1人の割合で発病してます。
レックリングハウゼン病の発病には個人差がありますが、生まれた時は症状が無く、思春期頃から段々症状が出る人が多いです。
レックリングハウゼン病の判定は、カフェオレ斑が何個あるかが問題になり、大人の場合で1.5cm以上のものが、子供の場合で0.5cm以上のものが6個以上あれば神経線維腫症T型の可能性が高いと言われています。

レックリングハウゼン病の原因

レックリングハウゼン病は、常染色体優性遺伝という遺伝形式で遺伝します。
人の染色体は46本あり、そのうちの2本は男女の性別を決める物で、残り44本(22対)の17番染色体に父親、母親のどちらが異変があった場合、神経線維腫症T型の症状(レックリングハウゼン病)の症状が出る子供が生まれる可能性があります。
17番染色体の上に存在するニュウロフィブロミンと呼ばれる蛋白質をつくる遺伝子に変異があると細胞の増殖シグナルが消されなくなり神経線維腫症T型(レックリングハウゼン病)に伴う色々な症状がおこるとされています。
子供は、両親の2個の遺伝子を受け継ぎますが、両親とも異変のない遺伝子を受け継いだ場合は、神経線維腫症T型(レックリングハウゼン病)にはなりません。
両親のどちらかが、神経線維腫症T型(レックリングハウゼン病)の場合の確立は2分の1になります。

レックリングハウゼン病の治療

神経線維腫症T型(レックリングハウゼン病)は、現時点では完治出来ると思われる治療法はありません。
しかし、神経線維腫症T型(レックリングハウゼン病)の色んな症状に対しての緩和治療は沢山あります。
神経線維腫症T型(レックリングハウゼン病)による皮膚の色素斑、カフェオレ斑は皮膚科や形成外科でレーザー治療を受けると目立たなくなります。
神経線維腫症T型(レックリングハウゼン病)による骨格や骨の病変は整形外科医のきちんとした定期的診察が必要ですし、脊椎の曲りが強いときは、支柱をつける手術をします。
もし、神経線維腫症T型(レックリングハウゼン病)と診断された場合は、症状に応じて専門の医師を受診し、今後起りうる症状に対処していくために定期的診察と経過の観察が大切です。

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